Vážené kolegyně, kolegové,
z pověření ředitelky odboru zdravotní péče Ministerstva zdravotnictví MUDr. Aleny Šteflové, Ph.D., MPH si vás dovolujeme informovat, že od 1. 1. 2022 byl zahájen celoplošný pilotní projekt k rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) o dvě vzácná dědičná onemocnění, a to o screening spinální muskulární atrofie (dále jen „SMA“) a těžké kombinované imunodeficience (dále jen „SCID“). Zavedení včasného záchytu těchto dvou závažných dědičných onemocnění bude nejprve probíhat formou populačního implementačního pilotního projektu. Délka trvání pilotního projektu je plánována na dva roky. Data získaná z Národního zdravotního informačního systému budou poté analyzována a na základě výsledků bude screening zaveden jako součást rutinního laboratorního screeningu novorozenců.
Plošné vyšetřování novorozenců vedoucí k včasnému odhalení SMA a SCID se dosud neprovádělo. Na obě tato onemocnění je v současné době již dostupná léčba. Efektivita této život zachraňující léčby je podmíněna včasnou detekcí postižených novorozenců v preklinickém asymptomatickém stadiu, což je možné pouze pomocí celoplošného NLS. Vyšetření na SMA a SCID bude hrazeno z veřejného zdravotního pojištění a má již přiděleny kódy zdravotního laboratorního výkonu.
Dostupné přílohy:
Metodický pokyn SMA a SCID
Příloha č.1 dodatku k metodickému pokynu
Registrační list SMA-SCID_negativní
Registrační list SMA-SCID_pozitivní
Pilotní program popsán MZ ČR
